Medicul genetician Florin Tripon explică de ce stilul de viață și alimentația contează, indiferent dacă avem sau nu o boală genetică, vineri, 6 noiembrie, de la ora 13:30, la TVR 3.
Nu putem schimba ADN-ul pe care îl moștenim. Însă ceea ce mâncăm, cât ne mișcăm, cum dormim, felul în care gestionăm stresul și mediul în care trăim pot influența metabolismul, inflamația și, în anumite situații, modul în care unele gene se exprimă. În noua ediție “NutriInfo”, intrăm în cabinetul medicului genetician Florin Tripon pentru a înțelege legătura dintre genetică, alimentație și stilul de viață. Este o discuție despre ceea ce moștenim, dar mai ales despre ceea ce putem influența prin alegerile noastre.
De la părinți moștenim culoarea ochilor și trăsăturile feței, dar și anumite predispoziții. În 2003, după 13 ani de muncă a mii de cercetători, Proiectul Genomului Uman a produs prima hartă aproape completă a ADN-ului uman, o „carte“ de aproximativ 3 miliarde de litere. De atunci, întrebarea rămâne aceeași: cât din destinul nostru este scris în gene?
Destin, dar nu în totalitate
Potrivit doctorului Tripon, genele reprezintă „într-o măsură mică spre medie“ o parte din destinul nostru. Contează penetranța unei variante genetice, adică șansele ca ea să se manifeste. Dacă penetranța este mare, vorbim de obicei despre o variantă patogenă (o mutație), care va produce boala. Dacă este mică sau medie, apariția bolii depinde și de ceilalți factori de risc prezenți simultan.
Aceeași mutație poate avea manifestări diferite de la un om la altul, fenomen numit expresivitate clinică variabilă. Într-o familie, un membru poate avea simptome severe, iar altul simptome ușoare. În cazul predispoziției la cancer pulmonar, de exemplu, fumatul poate face diferența între doi frați.
Epigenetica: regele, generalii și soldații
Cele mai multe probleme de sănătate, spune medicul, nu apar din cauza geneticii, ci a epigeneticii: modificări care influențează modul în care se exprimă genele, fără să schimbe ADN-ul. Pentru pacienți, el folosește o metaforă. ADN-ul este un rege care stă în palatul său și dă ordine, moleculele de ARN sunt generalii care le duc în afara palatului, iar ribozomii sunt soldații care produc proteinele și enzimele prin care funcționăm. Ordinul regelui nu se execută întotdeauna întocmai, pentru că generalii și soldații pot fi influențați pe drum.
Obezitatea ilustrează bine acest lucru. Rareori este legată de o mutație genetică, cum este cea din sindromul Prader-Willi, iar sindromul Down are și el o predispoziție la obezitate. De cele mai multe ori, cauza ține de factori externi: alimentație, stres, emoții, sedentarism. De aceea, spune medicul, un test genetic negativ înseamnă că „s-a întâmplat altceva“.
Moștenim gene, dar și obiceiuri
În familie nu moștenim doar informația genetică, ci și rețete, porții, ore de masă și obiceiuri repetate ani la rând. Uneori este greu de separat influența genelor de cea a stilului de viață transmis din generație în generație. Influența începe încă de la prima celulă, care se hrănește din sângele mamei, iar acolo circulă hormoni și proteine ce reflectă stilul ei de viață.
Există și familii în care apar mai multe cazuri de cancer, deși testul genetic iese negativ. Medicul consideră că explicația trebuie căutată în epigenetică, nu în ADN.
Alimentația, inflamația și jurnalul alimentar
Alimentația este, potrivit medicului Florin Tripon, unul dintre primii factori care ne influențează epigenetic. Tot ce ajunge în tubul digestiv, inclusiv alimentele și microbiomul, poate produce o stare inflamatorie și stres oxidativ la nivel celular. Efectele variază de la dureri de cap și stări de disconfort până la greață și vărsături. Obezitatea este ea însăși o stare inflamatorie.
Dr. Tripon recomandă un jurnal în care să notăm ce mâncăm și cum ne simțim în ziua respectivă și în ziua următoare, pentru a descoperi mai devreme corelațiile. Jurnalul nu înlocuiește testul genetic sau arborele genealogic: toate trei sunt relevante, pentru că tiparele care se repetă în familie pot indica o predispoziție chiar și atunci când nu există o mutație cunoscută.
La copiii cu boli genetice asociate cu dizabilitate intelectuală, evaluarea efectului alimentației este mai dificilă. Ei nu pot spune că nu se simt bine după un fast-food, așa că responsabilitatea revine adulților.
Pot fi „oprite“ genele prin alimentație?
Ideea că alimentația poate „porni“ sau „opri“ anumite gene este acceptată în literatura de specialitate, dar nu poate fi demonstrată în prezent printr-un test. Medicul crede că vom ajunge la acest nivel peste 10 - 20 de ani.
Prevenția: mutațiile de novo și „garanția“ de 40 de ani
Medicul observă tot mai multe diagnostice cu mutații de novo, adică apărute spontan, nemoștenite de la părinți, și le asociază stilului de viață modern: totul se cumpără rapid, alimentația este procesată, iar multe meserii predispun la sedentarism. Bunicii mâncau ce creșteau în jurul casei și munceau mult fizic.
Totuși, oamenii se schimbă de obicei abia după ce apare boala. „Avem nevoie de o palmă ca să ne trezim“, spune medicul. După 40 de ani, când omul „iese din garanție“, repercusiunile stilului de viață încep să se vadă.
Când riscul genetic este cunoscut, prevenția poate începe mai devreme. În cazul mutației BRCA1, asociată cu riscul de cancer mamar și ovarian, ghidurile recomandă screeningul de la aproximativ 30 de ani, iar dacă boala a apărut mai devreme în familie, nu se așteaptă această vârstă.
Aceleași reguli pentru toți
Stilul de viață nu repară genele și nu anulează riscul genetic, dar poate modifica probabilitatea ca o predispoziție să se manifeste clinic. Chiar și în cazul unei boli genetice, o alimentație antiinflamatoare, somnul suficient și mișcarea pot încetini evoluția bolii și pot preveni agravarea ei. Regulile sunt aceleași, fie că există o boală genetică, fie că nu. Alimentația, somnul și sportul rămân baza prevenției și, la nevoie, a tratamentului.
Putem înțelege mai bine riscurile, putem interveni mai devreme și putem lua decizii adaptate fiecărei persoane. În unele patologii genetice, alimentația poate deveni parte din tratament, iar în cazul predispozițiilor, un instrument valoros de prevenție. Moștenirea genetică nu o putem alege, dar putem alege cum avem grijă de sănătatea noastră.
***
Vă invităm să ne urmăriți, vineri, 6 noiembrie, de la ora 13:30, la TVR 3 și online pe TVR+.
“NutriInfo” se difuzează, vineri, de la ora 18:20, la TVR Târgu Mureș.
Așteptăm opiniile și sugestiile dumneavoastră pe pagina de Facebook a TVR 3.
***
Emisiunea “NutriInfo” pune accentul pe importanța alegerilor alimentare sănătoase și a unui stil de viață activ pentru menținerea sănătății generale și prevenirea afecțiunilor cronice, aducând în prim plan teme de actualitate.
Realizator: Simona Toncean
Credit foto: capturi din emisiune/ YouTube TVR
